Když běžný ultrazvuk nestačí. Co je to superkonziliární vyšetření plodu?

Někdy však rutinní vyšetření vyvolá pochybnost – ať už jde o závažný nález nebo změnu, kterou běžný gynekolog nedokáže spolehlivě posoudit a je potřeba druhý názor. Právě tehdy přichází na řadu superkonziliární ultrazvukové vyšetření, specializovaný ultrazvuk prováděný zkušeným odborníkem, který se na vývoj plodu dívá opravdu do detailu.

Těhotenství pod lupou

Superkonziliární ultrazvukové vyšetření není běžnou kontrolou, kterou absolvuje každá těhotná žena. Indikuje se tehdy, pokud obvodní gynekolog vysloví podezření na možnou odchylku od normálního vývoje nebo přímo najde patologii. Smyslem není rodiče vyděsit, ale získat přesnější odpovědi.

„Jedná se o přibližně půlhodinové ultrazvukové vyšetření, při kterém je plod systematicky vyšetřen doslova od hlavy k patě. Kromě zřejmých vad pátráme i po takzvaných minor markerech – drobných znacích, které mohou také napovědět, zda je vhodné pokračovat v dalším vyšetřování, obvykle vyšetření chromozomální výbavy plodu,“ vysvětluje MUDr. Zuzana Kokrdová, Ph.D., vedoucí gynekoložka z centra prenatální péče a genetiky PRENET.

Vyšetření může provádět pouze lékař – gynekolog-porodník – který je držitelem certifikátu Společnosti pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii. Certifikaci odborník získá až po předložení dokumentace k vývojovým vadám, které sám při vyšetřeních rozpoznal a odborně popsal. Toto osvědčení se navíc pravidelně obnovuje, vždy po pěti letech. V praxi totiž rozhodují zkušenosti, kvalitní přístrojové vybavení i schopnost ultrazvuk správně nastavit. U některých vzácných genetických syndromů jsou odchylky od normálu jen velmi nenápadné, a proto je lze snadno přehlédnout.

Čas hraje roli

Superkonziliární vyšetření je možné provádět kdykoli během těhotenství, nejčastěji se s ním však setkáme v jeho první polovině. Stále větší pozornost se soustředí hlavně na období kolem 13. týdne, kdy se provádí i tzv. prvotrimestrální screening. Ten je na rozdíl od superkonziliárního ultrazvuku v České republice hrazen zdravotní pojišťovnou všem těhotným bez rozdílu. „Zásadní je nevynechat prvotrimestrální screening a zajímat se o jeho kvalitu. Ne všechna pracoviště postupují podle stejného protokolu (rozdíl spočívá v tom, co daný protokol považuje za nutné zobrazit). Dále se pracoviště liší v přístrojovém vybavení. Podrobné posouzení anatomie plodu podle jasně daného protokolu a zkušenost vyšetřujícího lékaře jsou klíčové,“ upozorňuje MUDr. Kokrdová.

Obrovský pokrok v ultrazvukové technice dnes umožňuje už v této rané fázi těhotenství velmi detailní zobrazení. Vysoce specializovaná pracoviště mají proto ambice odhalit přibližně 50–60 % všech vývojových vad, které je možné rozpoznat až do konce gravidity. Je přitom dobré připomenout, že v tomto týdnu měří vyšetřovaný plod od hlavičky k zadečku přibližně 70 mm.

Včasná diagnostika navíc zásadně ovlivňuje další postup. Pokud je potvrzena vývojová vada, obvykle následuje invazivní vyšetření – například odběr tkáně z placenty nebo plodové vody – které umožní ověřit chromozomální výbavu plodu. Tyto informace pak pomáhají rodičům i lékařům rozhodnout o dalším postupu.

Co vše vyšetření odhalí?

Existuje obrovské množství vrozených vývojových vad. Vada může být omezena na jeden vývojový systém nebo se mohou vady kombinovat. Nejčastěji se jedná o vrozené vady srdce nebo centrálního nervového systému. Právě zde nastupuje specialista, který je schopen posoudit závažnost dané vady a nastínit možná řešení. Nebo v komplikovanějších případech může vyslovit podezření na přítomnost genetického syndromu, a to z drobných odchylek od normálu. I ty se totiž mohou kombinovat. U syndromů s četností například 1 na 50 000 až 100 000 porodů je soustředěnost a kvalita zobrazení zásadní. Jen tak je možné všimnout si detailu, který napoví a povede ke správné diagnóze.

Superkonziliární ultrazvukové vyšetření pak odpoví na otázku, zda dítě trpí vrozenou vývojovou vadou, jak je vážná, zda je po porodu operovatelná a jaké jsou vyhlídky na další normální psychomotorický vývoj.

Pokud je nález závažný, připouští česká legislativa ukončení těhotenství do 24. týdne. Tento postup je rodičům nabídnut, zda se pro něj rozhodnou, je plně na jejich uvážení. Včasné odhalení vrozené vývojové vady umožňuje delší čas na konzultaci a podrobnější vyšetření (některá laboratorní vyšetření trvají až 3 týdny). Jen tak je možné co nejlépe odhadnout stav dítěte po narození. Jsou ale situace, kdy to není možné a vždy zůstane nejistota. Některé syndromy i vady mohou mít totiž rozdílné klinické projevy. V tomto psychicky náročném období mohou rodiče využít pomoci intervenčních psychologů.

Informace místo nejistoty

Ačkoli samotné doporučení na specializované vyšetření může být pro rodiče stresující, jeho přínos je zásadní. „V mnoha případech přinese především uklidnění – potvrzení, že se plod vyvíjí bez významných problémů. A pokud se riziko potvrdí, dává rodičům možnost připravit se, vyhledat další odborníky nebo učinit informované rozhodnutí,“ doplňuje MUDr. Kokrdová.

Superkonziliární ultrazvukové vyšetření tak představuje dnes už samozřejmý nástroj moderní prenatální péče. Umožňuje jít za hranice běžného screeningu, podívat se na vývoj dítěte opravdu detailně a nabídnout rodičům to nejdůležitější – přesné informace v okamžiku, kdy na nich nejvíc záleží.